Porphyria (The Vampire Syndrome): Orsakir, einkenni, greining, áhættuþættir og meðferð

Bestu Nöfnin Fyrir Börn

Gólf:

Fæðingardagur:

Senda

Sendu Mér Með Tölvupósti Sýna Á Síðunni

Bara í

• Fyrir 7 klst Chaitra Navratri 2021: Dagsetning, Muhurta, helgisiðir og mikilvægi þessarar hátíðar
• 
• Fyrir 8 klst Hina Khan glampar upp með kopargrænan augnskugga og gljáandi nakinn varir fá útlitið í nokkrum einföldum skrefum!
• Fyrir 10 klst Ugadi og Baisakhi 2021: Spruce upp hátíðlegur útlit þitt með Celebs-innblásin hefðbundin föt
• Fyrir 13 klst Dagleg stjörnuspá: 13. apríl 2021

Ekki missa af

• Tækni BSNL fjarlægir uppsetningargjöld frá breiðbandstengingum til lengri tíma
• Fréttir Kumbh-mela sem snúa aftur geta aukið heimsfaraldur COVID-19: Sanjay Raut
• Íþróttir IPL 2021: BalleBaazi.com fagnar tímabilinu með nýrri herferð „Krikket Machao“
• Kvikmyndir Vira Sathidar Aka Narayan Kamble frá dómi líður hjá vegna COVID-19
• Bílar Kabira Mobility Hermes 75 háhraða rafknúin vespu í atvinnuskyni sem hleypt var af stokkunum á Indlandi
• Fjármál Gullverð lækkar ekki mikið fyrir NBFC, bankar þurfa að vera vakandi
• Menntun CSBC Bihar lögreglustjóri lokaniðurstaða 2021 Lýst
• Ferðalög 10 bestu staðirnir til að heimsækja í Maharashtra í apríl

Vampíruheilkennið er sjaldgæfur erfðasjúkdómur í blóði sem hefur venjulega áhrif á húð og taugakerfi. Læknisfræðilega séð er það þekkt sem porfýría ^[1] . Skilyrðið er kallað „vampíra“ vegna einkenna þess sem er svipað goðsagnakennda vampíru 18. aldar.

Porphyria uppgötvaðist fyrir löngu, miklu áður en sýklalyf voru fundin, hreinlætisaðstaða og kæling. Í þá daga voru menn með þetta ástand álitnir „vampíra“ vegna vampírukenndra einkenna sem fela í sér vígtennur, dökka hringi í kringum augun, rauðleitt þvag og næmni fyrir sólarljósi. Hins vegar var ástandið síðar rannsakað af læknisfræðingum og meðferðir þess fundnar upp ^[tveir] .

Vísindakenningar á bak við porfýríu

Samkvæmt Desiree Lyon Howe, stofnanda bandarísku Porphyria-stofnunarinnar og þjáist af bráðri porfyríu með hléum, var þessi sjaldgæfi sjúkdómur ríkjandi meðal afskekktra samfélaga í Evrópu á miðjum aldri þegar fólk bjó áður langt frá snertingu nútímans. heimur ^[25] .

Roger Luckhurst, prófessor í nútímabókmenntum og samtímabókmenntum (London) og ritstjóri bókarinnar 'Dracula' eftir Bram Stoker nefndi nokkra þætti og atvik sem ábyrgð bera á porfýríu á 17. áratug síðustu aldar. Hann minntist á að stórslys skall á afskekktum svæðum Evrópu á miðöldum og olli hungri, plágu og mörgum alvarlegum sjúkdómum eins og gataveiki (stífni líkamans og tilfinningamissi) ^[26] .

Vegna skorts á snertingu við umheiminn og skorti á lyfjum urðu fólk með porfýríu geðfatlað vegna ótta, þunglyndis og annarra þátta og byrjaði að borða sig af miklum hungri. Vegna ómeðvitundar nútímabólusetningar og lyfja, dreifðust sjúkdómar af völdum dýra sem bíta eins og hundaæði mikið á þeim tíma sem olli þeim andúð á vatni og ljósi, ofskynjanum og yfirgangi.

Önnur orsök, eins og prófessor Roger Luckhurst nefndi, bendir til þess að þar sem þessi evrópsku samfélög hafi verið í einangrun svo lengi valdi hún vannæringu vegna lélegrar fæðu og næmari fyrir mörgum sjúkdómum vegna þess að gen þeirra gætu breyst til hins verra og valdið vampíru- eins og einkenni.

Þegar tíminn leið og hjónabönd áttu sér stað fóru frávik í genum frá foreldrum til barna og ollu útbreiðslu ástandsins.

Orsök porfýríu

Hjá mönnum er súrefni frá lungunum flutt til annarra líkamshluta í gegnum sérstakt prótein í rauðu blóðkornunum sem kallast blóðrauði og ber einnig ábyrgð á rauða lit blóðsins. Hemóglóbín inniheldur stoðtækjahóp sem kallast hem og samanstendur af porfýríni og járnjóni í miðjunni. Það er venjulega gert í rauðum blóðkornum, beinmerg og lifur.

Heme er gert í átta skrefum í röð hvert með sérstöku ensími framleitt með porfýríni. Ef eitthvað af þessum átta skrefum mistekst við byggingu hem vegna erfðabreytinga eða eiturefna í umhverfinu raskast myndun ensímanna og veldur skorti á henni og leiðir til porfýríu. Það eru til margar mismunandi gerðir af porfýríu og ástandið er tengt tegund ensíms sem er fjarverandi ^[3] .

Tegundir porfýríu

Það eru til 4 gerðir af porfýríu þar sem tveir einkennast af einkennum þess og þeir tveir síðastnefndu skiptast af meinafræðilegri lífeðlisfræði.

1. Porfýríu sem byggir á einkennum

• Bráð porfýría (AP): Þetta lífshættulega ástand birtist fljótt og hefur áhrif á taugakerfið. Einkenni AP vara í eina eða tvær vikur og eftir að þau birtast fara einkennin að batna. AP kemur sjaldan fyrir kynþroska og eftir tíðahvörf ^[4] .
• Porfýría í húð (CP): Þeim er aðallega skipt í 6 gerðir og hver tegund táknar aðstæður sem tengjast alvarlegum húðsjúkdómum eins og ofnæmi fyrir sólarljósi, blöðrum, bjúg, roði, ör og myrkri í húðinni. Einkenni CP byrja á barnæsku ^[5] .

2. Porfýríu sem byggir á sýklalífeðlisfræði

• Erythropoietic porfýría: Það einkennist af offramleiðslu á porfýrínum, sérstaklega í beinmerg ^[6] .
• Lifrarporfýría : Það einkennist af offramleiðslu porfýríns í lifur ^[7] .

Einkenni porfýríu

Einkenni porfýríu eftir tegundum þess eru eftirfarandi.

Bráð porfýría

• Bólga og mikill verkur í kviðarholi
• Hægðatregða, uppköst eða niðurgangur
• Hjarta hjartsláttarónot
• Geðræn skilyrði eins og kvíði, ofskynjanir eða ofsóknarbrjálæði ^[8]
• Svefnleysi
• Krampar ^[8]
• Rauð eða brún þvag ^[9]
• Vöðvaverkir, slappleiki, dofi eða lömun
• Háþrýstingur

Porfýría í húð

• Ofnæmi fyrir sólarljósi ^[10]
• Brennandi sársauki í sólarljósi eða gerviljósi
• Sársaukafull bólga í húðinni
• Roði í húð
• Ör og mislitun á húð ^[10]
• Aukinn hárvöxtur
• Þynnupakkningar úr minni háttar sköfum
• Bláleit þvag
• Óeðlileg hárvöxtur í andliti ^[ellefu]
• Dökknun á útsettri húð
• Alvarleg örmyndun í húðinni sem leiðir til óvarðra tanna eins og rauðra varna.

Áhættuþættir porfýríu

Þegar porfýría er aflað er það aðallega vegna eiturefna í umhverfinu sem koma af stað einkennum vampírósu. Þau eru eftirfarandi:

• Sólarljós ^[1]
• Borða hvítlauk eða mat sem byggir á hvítlauk ^[12]
• Hormónalyf eins og tíðahormón
• Reykingar ^[13]
• Líkamlegt eða tilfinningalegt álag ^[14]
• Sýking
• Vímuefnamisnotkun
• Megrun eða fasta
• Lyf eins og getnaðarvarnartöflur eða geðlyf
• Óhófleg uppsöfnun járns í líkamanum ^[fimmtán]
• Lifrasjúkdómur

Fylgikvillar Porphyria

Fylgikvillar porfýríu eru sem hér segir:

• Nýrnabilun ^[16]
• Varanlegur húðskaði ^[5]
• Lifrarskemmdir
• Alvarleg ofþornun ^[4]
• Blóðnatríumlækkun, lítið natríum í líkamanum
• Alvarleg öndunarvandamál ^[4]

Greining á porfýríu

Porfýría er stundum erfitt að greina þar sem einkenni þess eru svipuð Guillain-Barre heilkenni. Greiningin er þó framkvæmd með eftirfarandi prófum:

• Próf í blóði, þvagi og hægðum: Til að greina nýrna- og lifrarsjúkdóma og gerð og magn porfýríns í líkamanum ^[17] .
• DNA próf: Til að skilja orsökina að baki genbreytingunni ^[18] .

Meðferð við porfýríu

Meðferð porfýríu byggist á tegundum þess. Þau eru eftirfarandi:

• Lyf í æð: Hematín, glúkósi og önnur vökvalyf eru gefin í bláæð til að viðhalda magni af hem, sykri og vökva í líkamanum. Meðferðin er aðallega gerð í bráða porfýríu AP ^[4] .
• Flebotomy: Í CP er ákveðið magn af blóði dregið úr bláæðum manns til að draga úr magni járns í líkamanum ^[19] .
• Beta karótínlyf: Til að bæta þol húðarinnar fyrir sólarljósi ^[tuttugu] .
• Malaríulyf: Lyf eins og hýdroxýklórókín og klórókín, sem eru notuð til að meðhöndla malaríueinkenni eru notuð til að gleypa of mikið magn af porfýrínum úr líkamanum ^{[tuttugu og einn]} .
• D-vítamín viðbót: Til að bæta aðstæður vegna D-vítamínskorts ^[22] .
• Beinmergsígræðsla: Til framleiðslu nýrra og heilbrigðra blóðkorna í líkamanum ^{[2. 3]} .
• Stofnfrumuígræðsla: Þetta er gert með því að nota naflastrengsblóðið sem er ríkur stofnfrumugjafi en beinmergur ^[24] .

Ráð til að takast á við Porphyria

• Notaðu hlífðarhjól þegar þú ert úti í sólinni.
• Forðastu eiturlyf eða áfengi ef þú ert með porfýríu.
• Ekki borða hvítlauk þar sem það getur kallað fram einkenni þessa ástands ^[12] .
• Hætta að reykja ^[13]
• Ekki fasta lengi þar sem það getur leitt til skorts á ákveðnum næringarefnum í líkamanum.
• Framkvæmdu hugleiðslu eða jóga til að draga úr streitu.

Ef þú færð sýkingu skaltu meðhöndla hana eins fljótt og auðið er.

1. [1]National Center for Liotechnology Information (US). Gen og sjúkdómar [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Liotechnology Information (US) 1998-. Porphyria.
2. [tveir]Cox A. M. (1995). Porphyria og vampirism: önnur goðsögn í mótun. Framhaldsnám læknadeildar, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. og Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Part 1: Stutt yfirlit yfir Porphyrias. Núverandi samskiptareglur í erfðafræði manna, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Bráð porfýría. [Uppfært 2019 4. janúar]. Í: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Publishing StatPearls 2019 jan-.
5. [5]Dawe R. (2017). Yfirlit yfir porphyrias í húð. F1000Rannsókn, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Rauðkornavaka protoporphyria. Orphanet dagbók um sjaldgæfa sjúkdóma, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., og Singal, A. K. (2016). Lifrarporfýría: frásögn frásagnar. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Bráð hléum Porphyria. 2005 27. september [Uppfært 2013 7. febrúar]. Í: Adam þingmaður, Ardinger HH, Pagon RA, o.fl., ritstjórar. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Háskólinn í Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Rauðroði í meðfæddum rauðkornavaka. Journal of oral and maxillofacial pathology: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., og Mamet, R. (2018). Porphyria: Hvað er það og hver ætti að meta ?. Rambam Maimonides læknatímarit, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [ellefu]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., og Gupta, K. K. (2012). Saga um hár sem ekki er hormóna. Indverskt tímarit um innkirtla- og efnaskipti, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Leiðbeiningar um spádómsvaldandi lyf og lyfseðil við bráða porfýríu. Breska tímaritið um klíníska lyfjafræði, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. og Moore, M. R. (1991). Reykingar og endurtekin árás á bráða porfýríu með hléum. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Reynsla og áhyggjur sjúklinga með endurtekin árás á bráða porfýríu í ​​lifur: Eigindleg rannsókn. Sameindaerfðafræði og efnaskipti, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [fimmtán]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Lifrartrefja sem tengjast uppsöfnun járns vegna langtímameðferðar við argínat í bráðri porfýríu með hléum: Málsröð. JIMD skýrslur, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porphyria og nýrnasjúkdómar. Klínískt nýrnablað, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Leiðbeiningar um bestu starfsvenjur varðandi fyrstu prófanir á porfýríu á rannsóknarstofu. Annálar klínískrar lífefnafræði, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Sameindagreining á bráðri porfýríu með hléum. Sérfræðirýni yfir sameindagreiningar, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Flebotomy meðferð á porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Viðbót, 100, 107-118.
20. [tuttugu]Mathews-Roth, M. M. (1984). Meðferð við rauðkornavaka með beta-karótíni. Ljóðahúðfræði, 1 (6), 318-321.
21. [tuttugu og einn]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: áhrif og áhættuþættir eituráhrifa á lifur vegna háskammta klórókínmeðferðar. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). D-vítamín-bindandi prótein sem lífmerki virks sjúkdóms í bráðri porfýríu með hléum. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Meðfædd rauðkornavaka porphyria meðhöndluð með ósamgenum beinmergsígræðslu. Blóð, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Vel heppnuð ígræðsla stofnfrumna í strengja blóði vegna meðfædds rauðkornavaka (Gunther’s disease). Beinmergsígræðsla, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Sjónarhorn sjúklinga með bráða porfýríu með tíðum árásum: Sjúkdómur með hléum og langvinnum einkennum. Sjúklingurinn, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Umsögn um bókina The Cambridge Companion to Dracula ed. eftir Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.

Stjörnuspá Þín Fyrir Morgundaginn

Að Vita

Sendu Mér Með Tölvupósti Sýna Á Síðunni